Question

A. G., sexo masculino, 6 anos. Inicia um quadro de fraqueza muscular progressiva e urina escura. Segundo

a mãe, a criança na noite anterior brincou até mais tarde e na manhã seguinte não conseguia levantar-se, chorando com dores. Antecedentes pessoais: episódios periódicos de hipoglicemia há 3 meses. O exame neurológico revelou diminuição da força nas extremidades dos membros, superiores e inferiores. Foi feito um electromiograma, que revelou padrão compatível com miopatia. Fez várias biopsias musculares (coloração-negro de Sudan) que demonstraram a presença de vacúolos lipídicos no interior das fibras musculares. Foi submetido a uma dosagem da enzima derivada da carnitina presente em tecido muscular. Os resultados obtidos estão mostrados na tabela abaixo. Amostras
Atividade enzimática (mM/seg)
(CARNITINA)
Controle
0,785
A. G.
0,125

Os resultados da tabela indicam o quê?
Quais são as implicações bioquímicas da deficiência encontrada no paciente.
Como interpreta nesta criança uma melhoria dos sintomas após a introdução de uma dieta com triglicerídeos contendo apenas ácidos graxos de cadeia curta?
Se a criança ficasse em jejum prolongado, observar-se-ia cetose?

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