São distúrbios relacionados a natureza genética que correspondem a um defeito enzimático que pode interromper

uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros são considerados a causa de doenças metabólicas hereditárias (DMH), onde a ausência de um produto esperado ou o acúmulo de substrato ou até mesmo o surgimento de uma rota metabólica alternativa levam ao comprometimento dos processos celulares, representando cerca de 10% de todas as doenças genéticas. Como são denominados estes distúrbios relacionados a natureza genética? Escolha uma:

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