É uma doença rara que provoca alterações no útero e na vagina, fazendo com que se encontrem pouco desenvolvidos ou ausentes. Assim, é comum que a menina, que nasce com esta síndrome, apresente um canal vaginal curto, ausente ou, até, que nasça sem útero.

Geralmente, ela é detectada na adolescência, por volta dos 16 anos quando a menina não apresenta menstruação ou quando, ao iniciar a atividade sexual, são encontradas dificuldades que impedem ou dificultam o contato íntimo.

Só tem cura através de cirurgia, especialmente nos casos de malformação da vagina. No entanto, a mulher pode necessitar de técnicas de reprodução assistida, como inseminação artificial, para conseguir engravidar.