Question

Um estudante de psicologia que foi estagiar na Apae constatou diversos casos de crianças portadoras de retardo

mental. Como só conhecia previamente casos de retardo em crianças com síndrome de Down, ficou curioso de conhecer outras causas. Foi informado, na instituição, que muitas daquelas crianças eram portadoras dos seguintes erros inatos do metabolismo: a. Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo. b. Síndrome do cromossomo X-frágil e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de enzimas que promovem o pleno desenvolvimento cerebral.
c. Neurofibromatose e galactosemia, as quais comprometem, de maneira irreversível, o metabolismo das células cerebrais desde o período fetal.
d. Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro genético na produção de enzimas cerebrais.
e. Anencefalia e distrofia muscular tipo Duchenne, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no feto que levam a um erro genético na produção de células cerebrais.

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