A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromus
cular mais frequente e apresenta um padrão de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, afetando praticamente apenas crianças do sexo masculino. O gene responsável pela DMD foi isolado em 1986 e identificou-se a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares”SANTOS, M. A. B. et al. Distrofia Muscular de Duchenne: Análise Eletrocardiográfica de 131 Pacientes. Sociedade Brasileira de Cardiologia. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abc/v94n5/aop02010.pdf. Acesso em: 05 abr. 2020.
As distrofinas são proteínas musculares que estão envolvidos na:
Composição dos miofilamentos espessos ou grossos
Na ligação das moléculas de cálcio necessárias para a contração muscular
Composição dos miofilamentos finos
Mudança de conformação da cabeça da miosina, durante a contração muscular
Ligações das miofibrilas à matriz extracelular
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