Question

A fenilcetonúria é uma doença em que o indivíduo apresenta incapacidade de metabolização da fenilalanina. Esta

característica tem incidência similar tanto em homens e mulheres, sendo então autossômica. No
heredrograma abaixo, os indivíduos com fenilcetonúria são representados pelos símbolos escuros. Um casal
procurou um aconselhamento genético pois pretendem ter filhos e gostariam de saber quais as chances deles
nascerem com fenilcetonúria, já que a mulher apresenta fenilcetonúria. A parir das informações fornecidas
pelo casal, a geneticista construiu um heredrograma, que está destacado abaixo.
A partir desse heredrograma determine:
a) o tipo de herança a qual esta doença pertence e justifique os parâmetros que determinam este tipo de
herança.
b) os genótipos do maior número de indivíduos possíveis e tente inferir, em porcentagens a chance de haver
nascimentos de filhos com essa anomalia.
c) Após estes cálculos, utilize de seus conhecimentos sobre essa doença e monte um plano e/ou estratégia de
encaminhamento multidisciplinar e/ou tratamento para essa criança, caso ela nasça com essa anomalia.
Indique para os pais a possibilidade de cirurgias, as possíveis condições de sobrevida dessa criança e as
possíveis complicações desta doença.

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