Question

A fenilcetonúria é uma doença em que o indivíduo apresenta incapacidade de metabolização da fenilalanina.

Esta característica tem incidência similar tanto em homens e mulheres, sendo então autossômica. No heredrograma abaixo, os indivíduos com fenilcetonúria são representados pelos símbolos escuros. Um casal procurou um aconselhamento genético pois pretendem ter filhos e gostariam de saber quais as chances deles nascerem com fenilcetonúria, já que a mulher apresenta fenilcetonúria. A parir das informações fornecidas pelo casal, a geneticista construiu um heredrograma, que está destacado abaixo. A partir desse heredrograma determine:
a) o tipo de herança a qual esta doença pertence e justifique os parâmetros que determinam este tipo de herança.
b) os genótipos do maior número de indivíduos possíveis e tente inferir, em porcentagens a chance de haver nascimentos de filhos com essa anomalia.
c) Após estes cálculos, utilize de seus conhecimentos sobre essa doença e monte um plano e/ou estratégia de encaminhamento multidisciplinar e/ou tratamento para essa criança, caso ela nasça com essa anomalia. Indique para os pais a possibilidade de cirurgias, as possíveis condições de sobrevida dessa criança e as possíveis complicações desta doença.

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