essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.

trissomias

os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.

esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. a trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.

cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:

⇒ síndrome de down;

⇒ síndrome de edward;

⇒ síndrome de patau;

trissomias com cromossomos sexuais:

⇒ síndrome de klinefelter (xxy);

⇒ síndrome do xyy;

⇒ síndrome do triplo x (xxx);

existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a síndrome de turner.