Question

Adoença de tay-sachs é uma desordem autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase

a. na ausência dessa enzima, há degeneração neuronal progressiva. clinicamente, uma criança com doença de tay-sachs desenvolve-se normalmente até os 3 ou 6 meses de idade. os primeiros sintomas aparecem por volta do terceiro mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha".

a frequência de portadores das mutações que causam a doença de tay-sachs é muito baixa na população em geral; no entanto, em comunidades de origem judaica ela é aumentada, atingindo aproximadamente 1 em cada 3.600 nascimentos.

o heredograma a seguir mostra o caso de uma família na qual a doença se manifestou.

crédito: seesp/efap

a partir da análise desse heredograma, é possível concluir que:

a chance do casal iii-4 x iii-5 ter uma criança e esta ser afetada é de 1/4 .

a chance de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada é a mesma de o casal iii-4 x iii-5 ter uma próxima criança afetada.

a próxima criança do casal iii-4 x iii-5 deve ser afetada, pois o padrão de manifestação da doença nessa família é alternado.

a probabilidade de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada pela doença permanece a mesma de que isso ocorra com a população em geral.

caso a família seja de origem judaica, a probabilidade de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada pela doença será de 1 para 3.600.

Adoença de tay-sachs é uma desordem autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima he