Trissomia do Cromossomo 21 (Síndrome de Down): onde há uma cópia extra do cromossomo 21, ficando com três cromossomos onde deveria haver um par.

Síndrome de Turner: anomalia onde a mulher nasce com somente um cromossomo X ao invés de dois.

Tetrassomia X: onde a mulher nasce com 4 cromossomos X ao invés de dois.