Uma doença recessiva e autossômica só se apresenta se tiver o par alelo aa. O indivíduo Aa não apresenta a doença, contudo é portador do gene a. Esse indivíduo é chamado de heterozigoto. Se sua pessoas sem a doença e portadores, ou seja dois heterozigotos tiverem um filho teremos as seguintes possibilidades: AaxAa=AA,Aa,Aa e aa. Tera 1/4 de chance ou 25% de ter a doença.