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Mapa Genética Humana CONTEXTUALIZAÇÃO Em uma pesquisa rápida em artigos científicos, um profissional

Mapa Genética Humana CONTEXTUALIZAÇÃO
Em uma pesquisa rápida em artigos científicos, um profissional da saúde se depara com dois estudos de caso:

Caso I: Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que os correlatos. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar dessa criança pôde-se verificar a presença de corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas. Pelo cariótipo pode-se determinar o diagnóstico do indivíduo.

Caso II: Indivíduo, do sexo masculino, apresenta estatura alta, anormalidades esqueléticas, déficit cognitivo e comportamento agressivo e antissocial. Ao teste de bulbo capilar não houve a presença de corpúsculo de Barr. No entanto, ao exame de cariotipagem, foi constatada a presença de uma dada síndrome, relacionada aos cromossomos sexuais.

Esses dois casos chamaram a atenção desse profissional, já que ambos eram do sexo masculino, e o segundo, havia sido preso por assassinato e julgado como um paciente com anormalidades mentais, baseado na confirmação do exame de cariótipo.

Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo pode se relacionar com as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desses indivíduos. Você deverá identificar os possíveis cariótipos dos dois casos, fazendo a relação dos sinais e sintomas com os resultados da cariotipagem, aplicando o aprendizado que houve na disciplina.

Para isso, iremos orientá-lo(a) seguindo alguns passos. Assim atingiremos nosso objetivo. Siga estes passos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, sentindo-se um profissional de saúde capaz de impactar positivamente a comunidade.

DESENVOLVENDO O TRABALHO
1 – CITE os possíveis cariótipos de cada um dos dois indivíduos.
Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos, herança genética e cariótipo. Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar os cariótipos dos indivíduos dos casos I e II, levando em consideração as características fenotípicas descritas na contextualização desta atividade. Coloque na sua atividade o cariótipo de acordo com a notação aprendida em suas aulas (Como exemplo, o cariótipo normal do sexo masculino é 46 XY).

2 - RELACIONE os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr na primeira situação e a ausência na segunda.
Nessa etapa você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados para os dois casos com o resultado da cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células do individuo I (Caso I) e sua ausência no indivíduo II (Caso II).

3 - DESCREVA outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos diagnósticos (Caso I e II).
Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico firmado em ambos casos. Desta forma, de posse deste conhecimento adicional, poderá estar preparado para a fazer um aconselhamento adequado ao paciente, o próximo passo de nossa atividade.

4 - Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para cada um dos indivíduos (Caso I e II).
Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o aconselhamento dos pacientes das síndromes apresentadas nos casos I e II. Este protocolo deve conter informações relevantes que impactem na qualidade de vida, conforto e longevidade dos indivíduos.

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