Doenças Poligênicas: São doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais. Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na suscetibilidade de apresentar câncer de mama.
Doenças monogênicas são: Doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel.