A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais.
A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. 
A Síndrome de Down é uma mutação genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21.