Varia de pessoa para pessoa, alguns são mais leves e outros mais graves.
Os sintomas fisicos :
-tonus musculares (contração continua, parcial e passiva dos musculos) reduzido no nascimento.
-excesso de pele na nuca
-nariz achatado
-articulações separadas entre os ossos do crâneo
-uma única dobra na palma da mão
-orelhas e boca pequenas 
-olhos inclinados para cima
-pontos brancos na parte colorida dos olhos
-lingua protusa 

O desenvolvimento fisico é mais lento que o normal.