Citogenética é um ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomos.[1 Cromossomo apos à fase S onde ocorre a síntese de DNA (1)Cada um dos dois braços idênticos depois da fase S. (2) Centrômero, ponto de ligação de duas Cromátides. (3) Braço curto. (4) Braço longo.Índice  [esconder] 1História2Cromossomo3Processos de divisão celular4ReferênciasHistória[editar | editar código-fonte]

Os cromossomos foram observadas pela primeira vez em células vegetais por Karl Wilhelm von Nägeli em 1842. O seu comportamento em células animais (salamandra) foi descrito por Walther Flemming, o descobridor da mitose, em 1882. O nome foi cunhado por outro anatomista alemão, von Waldeyer em 1888 .

Logo após o desenvolvimento da genética no início do século xx, foi constatado que o conjunto de cromossomos(cariótipo) era o portador dos genes. Levitsky foi o primeiro a definir o cariótipo como a aparência fenotípica dos cromossomos somáticos, em contraste com os seus conteúdos gênicos.[2][3]

A investigação sobre o cariótipo humano levou muitos anos para resolver a questão mais básica: quantos cromossomos têm uma célula humana diplóide normal?[4] Em 1912, Hans von Winiwarter relatou 47 cromossomos em espermatogônias e 48 em ovogônias, concluindo um mecanismo de determinação do sexo XX / XO.[5]

Painter em 1922 estava na dúvida se o número diplóide de homem era 46 ou 48, mas deu preferência à primeira alternativa.[6] Ele revisou sua opinião , e insistiu sobre o homem ter um sistema XX / XY.[7]

Em livros de ciência, o número de cromossomos humanos manteve-se em 48 por mais de trinta anos. Novas técnicas foram necessárias para corrigir este erro. Joe Hin Tjio trabalhando no laboratório de Albert Levan [8][9] foi responsável por encontrar a abordagem:

1)Utilizando células em cultura;

2)Pré-tratamento de células numa solução hipotônica, a qual expande a célula e espalha os cromossomas;

3)Fixando à célula na metáfase por uma solução de colchicina;

4)Masserando a preparação na lâmina forçando os cromossomos em um único plano;

5)Observando a fotomicrografia e organizando o resultado em um cariograma.

Demorou até 1956 até que tornou-se aceito que o cariótipo do homem incluiu apenas 46 cromossomos.[10][11][12] Os grandes macacos têm 48 cromossomos, o cromossomo humano foi formado pela fusão de cromossomos ancestrais, reduzindo seu número.[13]