Question

Análise laboratorial para aconselhamento genético. O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância,

porque entre outros motivos, algumas doenças estão diretamente relacionadas a alterações cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar pessoas com problemas cromossômicos e prever riscos de seus filhos virem a ser afetados por doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem parte de um ramo da Genética denominado aconselhamento genético.

A Citogenética Humana, que estuda os cromossomos humanos, é uma especialidade relativamente nova. Apenas em 1956 ficou definitivamente demonstrado que tanto homens quanto mulheres têm 46 cromossomos em cada uma das células.

A técnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos baseia-se no cultivo, em tubo de ensaio, de um tipo de glóbulo branco do sangue, o linfócito. Retira-se um pouco de sangue da pessoa, colocando-o em um frasco com solução nutritiva para as células (meio de cultura). Acrescenta-se ao tubo, uma substância chamada fitohemaglutinina, que induz a duplicação dos linfócitos. Depois de alguns dias, adiciona-se ao frasco uma substância chamada colchicina, que bloqueia a divisão celular exatamente no estágio em que os cromossomos estão mais condensados, o que facilita observá-los. Algumas horas depois de colocar colchicina, adiciona-se ao tubo uma solução hipotônica, que faz as células incharem. Quando se deixam cair as gotas dessa solução sobre lâminas de vidro para microscopia, as células inchadas arrebentam e liberam os cromossomos, que aderem à lâmina e podem ser corados e examinados ao microscópio óptico.
O pesquisador escolhe um conjunto completo de cromossomos e fotografa-o. A fotografia é ampliada e os cromossomos são recortados da amplificação para poder ser organizados por ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição dos centrômeros. Essa montagem é chamada de cariótipo.

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