Nem sempre a criança apresentará todas as caracteristicas.

Lingua maior e pesada;As orelhas mais baixa que o normal;Olhos oblíquos e mais puxados para cima; Atraso no desenvolvimento motor;Apenas 1 linha na palma da mão;Fraqueza dos músculos;Podendo apresentar retardo mental leve ou moderado; Altura mais baixa;Retardo no desenvolvimento da linguagem.