1) O paciente em questão provavelmente tem o diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Esta patologia se trata de uma alteração genética consequente da presença de um cromossomo X a mais no par sexual.  

2) O indivíduo que possui a Síndrome de Klinefelter, por consequência da anomalia cromossômica XXY, tem seu desenvolvimento cognitivo e físico alterado, crescimentos das mamas, ausência de pelos e baixo desenvolvimento do pênis.

3) O exame do cariótipo confirmaria o diagnóstico exposto.