"A Síndrome de Down já havia sido descrita por John Langdon Down, quase 100 anos antes. Lejeune identificou a alteração genética responsável pelo quadro, o que possibilita a realização do diagnóstico laboratorial pelo cariótipo. Isto quase anula a possibilidade de erro diagnóstico, e também tornando viável o aconselhamento genético para os pais", explica a médica geneticista do Ambulatório de Diagnóstico da Apae de São Paulo, Dra. Fabíola Paoli.